【專欄】臺灣人體生物資料庫近年釋出成果2021綜整(十一) | 社團法人台灣人體生物資料庫學會
(本專欄每周四刊出) 編輯:王澤震 《台灣女性中SOX6 r
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【專欄】臺灣人體生物資料庫近年釋出成果2021綜整(十一)

【專欄】臺灣人體生物資料庫近年釋出成果2021綜整(十一)
學術報導

(本專欄每周四刊出)

編輯:王澤震


  • 《台灣女性中SOX6 rs297325變異與骨質疏鬆症和更年期的關聯[1]。》
  1. 被引用次數:
  2. 作者:
  • Tzu-Liang Hsu 1 2,
  • Disline Manli Tantoh 1 3,
  • Ying-Hsiang Chou 4 5 6,
  • Shu-Yi Hsu 1,
  • Chien-Chang Ho 7,
  • Chia-Chi Lung 1,
  • Cheng-Feng Jan 8,
  • Lee Wang 1,
  • Yung-Po Liaw 1 3

 

  • 1Department of Public Health and Institute of Public Health, Chung Shan Medical University, Taichung City, Taiwan.
  • 2Department of Orthopedic Surgery, Tungs' Taichung Metroharbor Hospital, Taichung City, Taiwan.
  • 3Department of Medical Imaging, Chung Shan Medical University Hospital, Taichung City, Taiwan.
  • 4Department of Radiation Oncology, Chung Shan Medical University Hospital, Taichung City, Taiwan.
  • 5School of Medical Imaging and Radiological Sciences, Chung Shan Medical University, Taichung City, Taiwan.
  • 6Institute of Medicine, Chung Shan Medical University, Taichung, Taiwan.
  • 7Department of Physical Education, Fu Jen Catholic University, New Taipei City, Taiwan.
  • 8Office of Physical Education, Chung Yuan Christian University, Taoyuan City, Taiwan.

 

  1. 期刊屬性:

《更年期》是每月一次的同儕評審醫學雜誌,涵蓋婦科與更年期相關主題的各個方面。它成立於1994年,由Lippincott Williams&Wilkins出版。主編是Isaac Schiff。這是北美更年期協會的官方刊物。其impact factor於2019年為2.730。

  1. 研究面向與成果:
  • 背景/目的:骨質疏鬆症是人類中最普遍的骨骼疾病,是全球性的公共衛生問題,其與更年期的關係已得到公認。然而,更年期與骨質疏鬆風險基因之間的相互作用尚待充分闡明。我們評估了台灣女性中與SOX6 rs297325變異有關的停經與骨質疏鬆之間的關聯。
  • 方法:共有7581名女性參與者,年齡在30至70歲之間。有關SOX6 rs297325和更年期的資訊可從台灣人體生物資料庫數據庫獲得,而有關骨質疏鬆的資訊則可從國家健康保險研究數據庫中獲得。
  • 結果:停經期但SOX6 rs297325並非如此,這與骨質疏鬆症的較高風險顯著相關(賠率[OR]=1.48;95%置信區間[CI]=1.04-2.10)。停經期和rs297325之間在骨質疏鬆症上的相互作用非常顯著(P=0.0216)。按rs297325基因型分層後,患有TT+CC基因型的停經婦女骨質疏鬆症的風險明顯更高(OR=2.02;95%CI=1.21-3.38)。根據更年期狀態和rs297325基因型分層後,OR95%CI為62;TC+CC基因型的停經前婦女為0.38至0.99,1.24;TC+CC基因型的更年期女性為0.82至1.88。
  • 結論:SOX6 rs297325與骨質疏鬆症無明顯關聯,但可能調節了更年期與骨質疏鬆症之間的關聯。TC+CC基因型的停經婦女骨質疏鬆的風險較高,而TC+CC基因型的停經前婦女骨質疏鬆的風險較低。

 

  • 《跨26種人類複雜性狀的性別特異性常染色體遺傳效應[2]。》
  1. 被引用次數:
  2. 作者:
  • Wan-Yu Lin 1 2,
  • Chang-Chuan Chan 2 3,
  • Yu-Li Liu 4,
  • Albert C Yang 5 6,
  • Shih-Jen Tsai 6 7 8,
  • Po-Hsiu Kuo 1 2

 

  • 1Institute of Epidemiology and Preventive Medicine, College of Public Health, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.
  • 2Department of Public Health, College of Public Health, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.
  • 3Institute of Environmental and Occupational Health Sciences, College of Public Health, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.
  • 4Center for Neuropsychiatric Research, National Health Research Institutes, Miaoli, Taiwan.
  • 5Division of Interdisciplinary Medicine and Biotechnology, Beth Israel Deaconess Medical Center/Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • 6Institute of Brain Science, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan.
  • 7Division of Psychiatry, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan.
  • 8Department of Psychiatry, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan.

 

  1. 期刊屬性:

《人類分子遺傳學》於1992年首次出版,是由牛津大學出版社出版的半月同儕評審的科學期刊。該雜誌的重點是與人類分子遺傳學相關的所有主題的研究論文。其impact factor於2019年為5.100。

  1. 研究面向與成果:
  • 背景/目的:先前的研究表明,男人和女人在許多特徵上具有不同的遺傳結構。然而,除了腰臀比(WHR)和腰圍(WC)以外,尚不清楚某性狀對男性/女性的遺傳效應是弱還是強。
  • 方法:我們以〜18000個台灣人體生物資料庫受試者為對象,全面研究了常染色體遺傳效應中的性異質性,研究心血管健康、糖尿病、腎臟、肝臟、人體測量學特徵、血液等性狀。
  • 結果:在26個特徵中,有18個被檢測出,每個特徵的相互作用P值(PINT)均小於05/104=0.00048,其中104是本研究進行的測試數量。在WHR(PINT=3.2×10^−55)和WC(PINT=2.3×10^−41)中發現了G×S的最明顯證據。作為其他特徵的新穎G×S調查,我們發現低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C),尿酸(UA)和糖尿病相關性狀對女性的常染色體遺傳效應比男性弱。如空腹血糖和糖化血紅蛋白。
  • 結論:對於LDL-C和UA、G×S的證據在年齡小於50歲的受試者中尤為明顯,其中雌激素可在減弱這兩個性狀的常染色體遺傳效應中發揮作用。男性和女性由於荷爾蒙環境及其特定的社會角色而在系統上具有獨特的環境背景,儘管具有相同的DNA物質,但仍可能觸發多種基因表達。由於許多環境暴露難以收集和量化,因此性別可以很好地替代這些因素。

 

  • 《Blood multiomics揭示了對糖尿病、血脂異常和高血壓患病率低的人群的見解[3]。》
  1. 被引用次數:
  2. 作者:
  • Ming-Wei Su 1,
  • Chung-Ke Chang 1,
  • Chien-Wei Lin 1,
  • Shiu-Jie Ling 2,
  • Chia-Ni Hsiung 1 3,
  • Hou-Wei Chu 1,
  • Pei-Ei Wu 1,
  • Chen-Yang Shen 1 4

 

  • 1Institute of Biomedical Sciences, Academia Sinica, Taipei, Taiwan.
  • 2Wego Private Bilingual Senior High School, Taipei, Taiwan.
  • 3Institute of Bioinformatics and Structural Biology, National Tsing Hua University, Hsinchu, Taiwan.
  • 4College of Public Health, China Medical University, Taichung, Taiwan.

 

  1. 期刊屬性:

《公共科學圖書館:綜合》為一份同儕評審的開放獲取科學期刊,由公共科學圖書館自2006年發行。PLOS ONE為全世界文章刊載數量最多的期刊。PLOS ONE所刊載的文章包含科學及醫學各領域的基礎研究。所有的文章在刊登前必須經過學術編輯的同行審查,學術編輯則可以徵求外部的意見。其impact factor於2019年為2.740。

  1. 研究面向與成果:
  • 背景/目的:糖尿病、血脂異常和高血壓是重要的代謝疾病,給全世界許多人口帶來了沉重負擔。但是,某些人口階層對這三種疾病的患病率均有所降低,但是其潛在機制卻鮮為人知。我們試圖確定低流行人群的表型,基因組和代謝組學特徵,以了解可能對代謝疾病的先天性非敏感性。
  • 方法:我們使用台灣人體生物資料庫收集的人體測量學和臨床生化數據對16792名受試者進行了k均值聚類分析。對217名具有正常體重指數,良好運動習慣和健康生活方式的受試者進行了基於核磁共振波譜的代謝組分析。
  • 結果:我們發現基因APOA5與疾病的患病率顯著相關,而較少的關聯包括基因HIF1A、LIMA1、LPL、MLXIPL和TRPC4。與對照組相比,屬於低疾病患病率集群的受試者的血漿中GlycA炎症標誌物,極低密度脂蛋白和低密度脂蛋白膽固醇、甘油三酸酯、纈氨酸和亮氨酸的水平降低。文獻挖掘表明,這些基因和代謝產物是生物化學聯繫的,其中脂蛋白代謝與炎症之間的聯繫尤為突出。
  • 結論:表現型、基因組和代謝組學分析的結合也可用於其他人群中代謝疾病患病率的研究。

[1] Hsu TL, Tantoh DM, Chou YH, Hsu SY, Ho CC, Lung CC, Jan CF, Wang L, Liaw YP. Association between osteoporosis and menopause in relation to SOX6 rs297325 variant in Taiwanese women. Menopause. 2020 Aug;27(8):887-892. doi: 10.1097/GME.0000000000001544. PMID: 32187136 Free PMC article.

[2] Lin WY, Chan CC, Liu YL, Yang AC, Tsai SJ, Kuo PH. Sex-specific autosomal genetic effects across 26 human complex traits. Hum Mol Genet. 2020 May 8;29(7):1218-1228. doi: 10.1093/hmg/ddaa040. PMID: 32160288

[3] Su MW, Chang CK, Lin CW, Ling SJ, Hsiung CN, Chu HW, Wu PE, Shen CY. Blood multiomics reveal insights into population clusters with low prevalence of diabetes, dyslipidemia and hypertension. PLoS One. 2020 Mar 5;15(3):e0229922. doi: 10.1371/journal.pone.0229922. eCollection 2020. PMID: 32134946 Free PMC article.

(本專欄每周四刊出)

編輯:王澤震


  • 《台灣女性中SOX6 rs297325變異與骨質疏鬆症和更年期的關聯[1]。》
  1. 被引用次數:
  2. 作者:
  • Tzu-Liang Hsu 1 2,
  • Disline Manli Tantoh 1 3,
  • Ying-Hsiang Chou 4 5 6,
  • Shu-Yi Hsu 1,
  • Chien-Chang Ho 7,
  • Chia-Chi Lung 1,
  • Cheng-Feng Jan 8,
  • Lee Wang 1,
  • Yung-Po Liaw 1 3

 

  • 1Department of Public Health and Institute of Public Health, Chung Shan Medical University, Taichung City, Taiwan.
  • 2Department of Orthopedic Surgery, Tungs' Taichung Metroharbor Hospital, Taichung City, Taiwan.
  • 3Department of Medical Imaging, Chung Shan Medical University Hospital, Taichung City, Taiwan.
  • 4Department of Radiation Oncology, Chung Shan Medical University Hospital, Taichung City, Taiwan.
  • 5School of Medical Imaging and Radiological Sciences, Chung Shan Medical University, Taichung City, Taiwan.
  • 6Institute of Medicine, Chung Shan Medical University, Taichung, Taiwan.
  • 7Department of Physical Education, Fu Jen Catholic University, New Taipei City, Taiwan.
  • 8Office of Physical Education, Chung Yuan Christian University, Taoyuan City, Taiwan.

 

  1. 期刊屬性:

《更年期》是每月一次的同儕評審醫學雜誌,涵蓋婦科與更年期相關主題的各個方面。它成立於1994年,由Lippincott Williams&Wilkins出版。主編是Isaac Schiff。這是北美更年期協會的官方刊物。其impact factor於2019年為2.730。

  1. 研究面向與成果:
  • 背景/目的:骨質疏鬆症是人類中最普遍的骨骼疾病,是全球性的公共衛生問題,其與更年期的關係已得到公認。然而,更年期與骨質疏鬆風險基因之間的相互作用尚待充分闡明。我們評估了台灣女性中與SOX6 rs297325變異有關的停經與骨質疏鬆之間的關聯。
  • 方法:共有7581名女性參與者,年齡在30至70歲之間。有關SOX6 rs297325和更年期的資訊可從台灣人體生物資料庫數據庫獲得,而有關骨質疏鬆的資訊則可從國家健康保險研究數據庫中獲得。
  • 結果:停經期但SOX6 rs297325並非如此,這與骨質疏鬆症的較高風險顯著相關(賠率[OR]=1.48;95%置信區間[CI]=1.04-2.10)。停經期和rs297325之間在骨質疏鬆症上的相互作用非常顯著(P=0.0216)。按rs297325基因型分層後,患有TT+CC基因型的停經婦女骨質疏鬆症的風險明顯更高(OR=2.02;95%CI=1.21-3.38)。根據更年期狀態和rs297325基因型分層後,OR95%CI為62;TC+CC基因型的停經前婦女為0.38至0.99,1.24;TC+CC基因型的更年期女性為0.82至1.88。
  • 結論:SOX6 rs297325與骨質疏鬆症無明顯關聯,但可能調節了更年期與骨質疏鬆症之間的關聯。TC+CC基因型的停經婦女骨質疏鬆的風險較高,而TC+CC基因型的停經前婦女骨質疏鬆的風險較低。

 

  • 《跨26種人類複雜性狀的性別特異性常染色體遺傳效應[2]。》
  1. 被引用次數:
  2. 作者:
  • Wan-Yu Lin 1 2,
  • Chang-Chuan Chan 2 3,
  • Yu-Li Liu 4,
  • Albert C Yang 5 6,
  • Shih-Jen Tsai 6 7 8,
  • Po-Hsiu Kuo 1 2

 

  • 1Institute of Epidemiology and Preventive Medicine, College of Public Health, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.
  • 2Department of Public Health, College of Public Health, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.
  • 3Institute of Environmental and Occupational Health Sciences, College of Public Health, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.
  • 4Center for Neuropsychiatric Research, National Health Research Institutes, Miaoli, Taiwan.
  • 5Division of Interdisciplinary Medicine and Biotechnology, Beth Israel Deaconess Medical Center/Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • 6Institute of Brain Science, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan.
  • 7Division of Psychiatry, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan.
  • 8Department of Psychiatry, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan.

 

  1. 期刊屬性:

《人類分子遺傳學》於1992年首次出版,是由牛津大學出版社出版的半月同儕評審的科學期刊。該雜誌的重點是與人類分子遺傳學相關的所有主題的研究論文。其impact factor於2019年為5.100。

  1. 研究面向與成果:
  • 背景/目的:先前的研究表明,男人和女人在許多特徵上具有不同的遺傳結構。然而,除了腰臀比(WHR)和腰圍(WC)以外,尚不清楚某性狀對男性/女性的遺傳效應是弱還是強。
  • 方法:我們以〜18000個台灣人體生物資料庫受試者為對象,全面研究了常染色體遺傳效應中的性異質性,研究心血管健康、糖尿病、腎臟、肝臟、人體測量學特徵、血液等性狀。
  • 結果:在26個特徵中,有18個被檢測出,每個特徵的相互作用P值(PINT)均小於05/104=0.00048,其中104是本研究進行的測試數量。在WHR(PINT=3.2×10^−55)和WC(PINT=2.3×10^−41)中發現了G×S的最明顯證據。作為其他特徵的新穎G×S調查,我們發現低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C),尿酸(UA)和糖尿病相關性狀對女性的常染色體遺傳效應比男性弱。如空腹血糖和糖化血紅蛋白。
  • 結論:對於LDL-C和UA、G×S的證據在年齡小於50歲的受試者中尤為明顯,其中雌激素可在減弱這兩個性狀的常染色體遺傳效應中發揮作用。男性和女性由於荷爾蒙環境及其特定的社會角色而在系統上具有獨特的環境背景,儘管具有相同的DNA物質,但仍可能觸發多種基因表達。由於許多環境暴露難以收集和量化,因此性別可以很好地替代這些因素。

 

  • 《Blood multiomics揭示了對糖尿病、血脂異常和高血壓患病率低的人群的見解[3]。》
  1. 被引用次數:
  2. 作者:
  • Ming-Wei Su 1,
  • Chung-Ke Chang 1,
  • Chien-Wei Lin 1,
  • Shiu-Jie Ling 2,
  • Chia-Ni Hsiung 1 3,
  • Hou-Wei Chu 1,
  • Pei-Ei Wu 1,
  • Chen-Yang Shen 1 4

 

  • 1Institute of Biomedical Sciences, Academia Sinica, Taipei, Taiwan.
  • 2Wego Private Bilingual Senior High School, Taipei, Taiwan.
  • 3Institute of Bioinformatics and Structural Biology, National Tsing Hua University, Hsinchu, Taiwan.
  • 4College of Public Health, China Medical University, Taichung, Taiwan.

 

  1. 期刊屬性:

《公共科學圖書館:綜合》為一份同儕評審的開放獲取科學期刊,由公共科學圖書館自2006年發行。PLOS ONE為全世界文章刊載數量最多的期刊。PLOS ONE所刊載的文章包含科學及醫學各領域的基礎研究。所有的文章在刊登前必須經過學術編輯的同行審查,學術編輯則可以徵求外部的意見。其impact factor於2019年為2.740。

  1. 研究面向與成果:
  • 背景/目的:糖尿病、血脂異常和高血壓是重要的代謝疾病,給全世界許多人口帶來了沉重負擔。但是,某些人口階層對這三種疾病的患病率均有所降低,但是其潛在機制卻鮮為人知。我們試圖確定低流行人群的表型,基因組和代謝組學特徵,以了解可能對代謝疾病的先天性非敏感性。
  • 方法:我們使用台灣人體生物資料庫收集的人體測量學和臨床生化數據對16792名受試者進行了k均值聚類分析。對217名具有正常體重指數,良好運動習慣和健康生活方式的受試者進行了基於核磁共振波譜的代謝組分析。
  • 結果:我們發現基因APOA5與疾病的患病率顯著相關,而較少的關聯包括基因HIF1A、LIMA1、LPL、MLXIPL和TRPC4。與對照組相比,屬於低疾病患病率集群的受試者的血漿中GlycA炎症標誌物,極低密度脂蛋白和低密度脂蛋白膽固醇、甘油三酸酯、纈氨酸和亮氨酸的水平降低。文獻挖掘表明,這些基因和代謝產物是生物化學聯繫的,其中脂蛋白代謝與炎症之間的聯繫尤為突出。
  • 結論:表現型、基因組和代謝組學分析的結合也可用於其他人群中代謝疾病患病率的研究。

[1] Hsu TL, Tantoh DM, Chou YH, Hsu SY, Ho CC, Lung CC, Jan CF, Wang L, Liaw YP. Association between osteoporosis and menopause in relation to SOX6 rs297325 variant in Taiwanese women. Menopause. 2020 Aug;27(8):887-892. doi: 10.1097/GME.0000000000001544. PMID: 32187136 Free PMC article.

[2] Lin WY, Chan CC, Liu YL, Yang AC, Tsai SJ, Kuo PH. Sex-specific autosomal genetic effects across 26 human complex traits. Hum Mol Genet. 2020 May 8;29(7):1218-1228. doi: 10.1093/hmg/ddaa040. PMID: 32160288

[3] Su MW, Chang CK, Lin CW, Ling SJ, Hsiung CN, Chu HW, Wu PE, Shen CY. Blood multiomics reveal insights into population clusters with low prevalence of diabetes, dyslipidemia and hypertension. PLoS One. 2020 Mar 5;15(3):e0229922. doi: 10.1371/journal.pone.0229922. eCollection 2020. PMID: 32134946 Free PMC article.