【專欄】臺灣人體生物資料庫近年釋出成果2021綜整(十) | 社團法人台灣人體生物資料庫學會
(本專欄每周四刊出) 編輯:王澤震 《使用拷貝數輪廓曲線(C
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【專欄】臺灣人體生物資料庫近年釋出成果2021綜整(十)

【專欄】臺灣人體生物資料庫近年釋出成果2021綜整(十)
學術報導

(本專欄每周四刊出)

編輯:王澤震


  • 《使用拷貝數輪廓曲線(CONCUR)進行關聯測試可增強稀有拷貝數變異分析的功能[1]。》
  1. 被引用次數:
  2. 作者:
  • Amanda Brucker 1,
  • Wenbin Lu 1,
  • Rachel Marceau West 1,
  • Qi-You Yu 2,
  • Chuhsing Kate Hsiao 2,
  • Tzu-Hung Hsiao 3,
  • Ching-Heng Lin 3,
  • Patrik K E Magnusson 4,
  • Patrick F Sullivan 4 5,
  • Jin P Szatkiewicz 5,
  • Tzu-Pin Lu 2,
  • Jung-Ying Tzeng 1 2 6 7

 

  • 1Department of Statistics, North Carolina State University, Raleigh, North Carolina, United States of America.
  • 2Institute of Epidemiology and Preventive Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.
  • 3Department of Medical Research, Taichung Veterans General Hospital, Taiwan.
  • 4Department of Medical Epidemiology and Biostatistics, Karolinska Institutet SE-171 77 Stockholm, Sweden.
  • 5Department of Genetics, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, United States of America.
  • 6Bioinformatics Research Center, North Carolina State University, Raleigh, North Carolina, United States of America.
  • 7Department of Statistics, National Cheng-Kung University, Tainan, Taiwan.

 

  1. 期刊屬性:

《公共科學圖書館:計算生物學》(PLOS Computational Biology)是涵蓋計算生物學的月度同儕評審的開放式科學期刊。它成立於2005年,由公共科學圖書館與國際計算生物學協會聯合出版。其impact factor於2018年為4.428。

  1. 研究面向與成果:
  • 背景/目的:拷貝數變異體(CNV)是基因組中DNA片段的增加或減少,DNA片段的劑量和長度可以變化。CNV包含人類基因組中很大一部分變異並影響健康狀況。
  • 方法:為了檢測罕見的CNV關聯,基於內核的方法由於在建模總CNV效果方面的靈活性,從不同CNV特徵捕獲效果的能力以及對效果異質性的適應性,已被證明是強大的工具。要執行內核關聯測試,需要定義CNV基因位點(loci),以便可以在聚集過程中保留特定基因位點的作用。但是,CNV基因位點是任意定義的,根據潛在的效應模式,不同的基因位點定義可能導致不同的性能。
  • 結果:在這項工作中,我們開發了一種新的基於內核的測試,稱為CONCUR(即,基於拷貝數曲線的關聯測試),它沒有基因位點的定義,並且通過比較整個基因組中個體的拷貝數曲線來評估CNV表型關聯地區。CONCUR建立在「拷貝數輪廓曲線」概念的描述概念上,以描述一個人的CNV輪廓,而「曲線下公共區域(cAUC)內核」則對多特徵CNV效果進行建模。所提出的方法捕​​獲了CNV劑量和長度的影響,考慮了拷貝數的數字性質,並適應了病原位之間和病原位內的異質性,而無需按照當前內核方法的要求定義人工CNV基因位點。在各種仿真設置中,CONCUR都顯示出與現有方法相當或更高的功耗。
  • 結論:實際數據分析表明,在瑞典的思覺失調症研究和台灣人體生物資料庫中,CONCUR具有很強的檢測CNV效應的能力。

 

  • 《有氧運動和羽毛球對台灣成年人HDL膽固醇水平的影響[2]。》
  1. 被引用次數:
  2. 作者:
  • Yasser Nassef 1,
  • Kuan-Jung Lee 2,
  • Oswald Ndi Nfor 2,
  • Disline Manli Tantoh 2,
  • Ming-Chih Chou 1,
  • Yung-Po Liaw 2 3

 

  • 1Institute of Medicine, Chung Shan Medical University, Taichung 40201, Taiwan.
  • 2Department of Public Health and Institute of Public Health, Chung Shan Medical University, Taichung 40201, Taiwan.
  • 3Department of Family and Community Medicine, Chung Shan Medical University Hospital, Taichung 40201, Taiwan.

 

  1. 期刊屬性:

《營養學》是一份開放式訪問的同儕評審的科學期刊,發表有關營養學各個方面的評論,定期研究論文和簡短的通訊。它成立於2009年,由MDPI發布。其impact factor於2017年為4.191。

  1. 研究面向與成果:
  • 背景/目的:高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)水平升高與冠心病(CHD)風險降低相關。積極的生活方式對於改善HDL-C是必要的,包括(但不限於)體育鍛煉。羽毛球、間歇運動和HDL-C之間的關聯研究相當有限。
  • 方法:我們調查了有氧運動和羽毛球對台灣成年人HDL-C水平的影響。從台灣人體生物資料庫中檢索了7543名參與者的社會人口統計學數據,包括3472名男性和4071名年齡在30至70歲之間的女性。參與者分為三類運動:無運動,有氧運動和羽毛球運動。使用方差分析(ANOVA)比較HDL-C水平。使用多元線性回歸模型確定高密度脂蛋白和運動之間的關聯。
  • 結果:與其他兩組和無運動組相比,參加有氧運動和羽毛球運動的人與較高的HDL-C水平顯著相關(分別為β=1.4077;p<0.0001和β=5.6052;p=0.0079)。有氧運動和羽毛球也與脂蛋白脂肪酶(LPL)rs328基因型攜帶者中較高的HDL-C水平相關。
  • 結論:有氧運動和定期羽毛球與高水平的HDL-C相關,羽毛球組更為顯著。

 

  • 《基於miRNA生物標誌物系統發育分析的憂鬱與胃食管反流之間的關聯[3]。》
  1. 被引用次數:
  2. 作者:
  • Yi-Hau Chen 1,
  • Hsiuying Wang 2

 

  • 1Institute of Statistical Science, Academia Sinica, Nankang, Taipei, Taiwan.
  • 2Institute of Statistics, National Chiao Tung University, Hsinchu, Taiwan.

 

  1. 期刊屬性:

《當今藥物化學》是由Bentham Science Publishers出版的經同儕評審的醫學雜誌。主編是阿塔·烏爾·拉赫曼(Atta-ur-Rahman)。該雜誌涵蓋了藥物化學和合理藥物設計的發展,並發表了原始研究報告和評論論文。其impact factor於2020年為4.184。

  1. 研究面向與成果:
  • 背景/目的:許多臨床研究表明,重度憂鬱症(MD)與胃食管逆流症(GERD)之間存在關聯。兩種疾病均顯示影響很大一部分全球人口。了解這兩種疾病合併症機制的更高級研究可以為開發這兩種疾病的新療法提供啟示。據我們所知,文獻中還沒有任何研究使用其miRNA生物標記物研究MD和GERD之間的關係。
  • 方法:我們採用系統發育分析來分析其miRNA生物標記。
  • 結果:根據我們的分析結果,可以通過miRNA系統發育探索這兩種疾病之間的關聯。
  • 結論:除了來自系統發育分析的證據外,我們還基於台灣人體生物資料庫數據證明了MD和GERD之間關係的流行病學證據。

[1] Brucker A, Lu W, Marceau West R, Yu QY, Hsiao CK, Hsiao TH, Lin CH, Magnusson PKE, Sullivan PF, Szatkiewicz JP, Lu TP, Tzeng JY. Association test using Copy Number Profile Curves (CONCUR) enhances power in rare copy number variant analysis. PLoS Comput Biol. 2020 May 4;16(5):e1007797. doi: 10.1371/journal.pcbi.1007797. eCollection 2020 May. PMID: 32365089 Free PMC article.

[2] Nassef Y, Lee KJ, Nfor ON, Tantoh DM, Chou MC, Liaw YP. The Impact of Aerobic Exercise and Badminton on HDL Cholesterol Levels in Taiwanese Adults. Nutrients. 2020 Apr 25;12(5):1204. doi: 10.3390/nu12051204. PMID: 32344797 Free PMC article.

[3] Chen YH, Wang H. The Association between Depression and Gastroesophageal Reflux based on Phylogenetic Analysis of miRNA Biomarkers. Curr Med Chem. 2020;27(38):6536-6547. doi: 10.2174/0929867327666200425214906. PMID: 32334497

(本專欄每周四刊出)

編輯:王澤震


  • 《使用拷貝數輪廓曲線(CONCUR)進行關聯測試可增強稀有拷貝數變異分析的功能[1]。》
  1. 被引用次數:
  2. 作者:
  • Amanda Brucker 1,
  • Wenbin Lu 1,
  • Rachel Marceau West 1,
  • Qi-You Yu 2,
  • Chuhsing Kate Hsiao 2,
  • Tzu-Hung Hsiao 3,
  • Ching-Heng Lin 3,
  • Patrik K E Magnusson 4,
  • Patrick F Sullivan 4 5,
  • Jin P Szatkiewicz 5,
  • Tzu-Pin Lu 2,
  • Jung-Ying Tzeng 1 2 6 7

 

  • 1Department of Statistics, North Carolina State University, Raleigh, North Carolina, United States of America.
  • 2Institute of Epidemiology and Preventive Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.
  • 3Department of Medical Research, Taichung Veterans General Hospital, Taiwan.
  • 4Department of Medical Epidemiology and Biostatistics, Karolinska Institutet SE-171 77 Stockholm, Sweden.
  • 5Department of Genetics, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, United States of America.
  • 6Bioinformatics Research Center, North Carolina State University, Raleigh, North Carolina, United States of America.
  • 7Department of Statistics, National Cheng-Kung University, Tainan, Taiwan.

 

  1. 期刊屬性:

《公共科學圖書館:計算生物學》(PLOS Computational Biology)是涵蓋計算生物學的月度同儕評審的開放式科學期刊。它成立於2005年,由公共科學圖書館與國際計算生物學協會聯合出版。其impact factor於2018年為4.428。

  1. 研究面向與成果:
  • 背景/目的:拷貝數變異體(CNV)是基因組中DNA片段的增加或減少,DNA片段的劑量和長度可以變化。CNV包含人類基因組中很大一部分變異並影響健康狀況。
  • 方法:為了檢測罕見的CNV關聯,基於內核的方法由於在建模總CNV效果方面的靈活性,從不同CNV特徵捕獲效果的能力以及對效果異質性的適應性,已被證明是強大的工具。要執行內核關聯測試,需要定義CNV基因位點(loci),以便可以在聚集過程中保留特定基因位點的作用。但是,CNV基因位點是任意定義的,根據潛在的效應模式,不同的基因位點定義可能導致不同的性能。
  • 結果:在這項工作中,我們開發了一種新的基於內核的測試,稱為CONCUR(即,基於拷貝數曲線的關聯測試),它沒有基因位點的定義,並且通過比較整個基因組中個體的拷貝數曲線來評估CNV表型關聯地區。CONCUR建立在「拷貝數輪廓曲線」概念的描述概念上,以描述一個人的CNV輪廓,而「曲線下公共區域(cAUC)內核」則對多特徵CNV效果進行建模。所提出的方法捕​​獲了CNV劑量和長度的影響,考慮了拷貝數的數字性質,並適應了病原位之間和病原位內的異質性,而無需按照當前內核方法的要求定義人工CNV基因位點。在各種仿真設置中,CONCUR都顯示出與現有方法相當或更高的功耗。
  • 結論:實際數據分析表明,在瑞典的思覺失調症研究和台灣人體生物資料庫中,CONCUR具有很強的檢測CNV效應的能力。

 

  • 《有氧運動和羽毛球對台灣成年人HDL膽固醇水平的影響[2]。》
  1. 被引用次數:
  2. 作者:
  • Yasser Nassef 1,
  • Kuan-Jung Lee 2,
  • Oswald Ndi Nfor 2,
  • Disline Manli Tantoh 2,
  • Ming-Chih Chou 1,
  • Yung-Po Liaw 2 3

 

  • 1Institute of Medicine, Chung Shan Medical University, Taichung 40201, Taiwan.
  • 2Department of Public Health and Institute of Public Health, Chung Shan Medical University, Taichung 40201, Taiwan.
  • 3Department of Family and Community Medicine, Chung Shan Medical University Hospital, Taichung 40201, Taiwan.

 

  1. 期刊屬性:

《營養學》是一份開放式訪問的同儕評審的科學期刊,發表有關營養學各個方面的評論,定期研究論文和簡短的通訊。它成立於2009年,由MDPI發布。其impact factor於2017年為4.191。

  1. 研究面向與成果:
  • 背景/目的:高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)水平升高與冠心病(CHD)風險降低相關。積極的生活方式對於改善HDL-C是必要的,包括(但不限於)體育鍛煉。羽毛球、間歇運動和HDL-C之間的關聯研究相當有限。
  • 方法:我們調查了有氧運動和羽毛球對台灣成年人HDL-C水平的影響。從台灣人體生物資料庫中檢索了7543名參與者的社會人口統計學數據,包括3472名男性和4071名年齡在30至70歲之間的女性。參與者分為三類運動:無運動,有氧運動和羽毛球運動。使用方差分析(ANOVA)比較HDL-C水平。使用多元線性回歸模型確定高密度脂蛋白和運動之間的關聯。
  • 結果:與其他兩組和無運動組相比,參加有氧運動和羽毛球運動的人與較高的HDL-C水平顯著相關(分別為β=1.4077;p<0.0001和β=5.6052;p=0.0079)。有氧運動和羽毛球也與脂蛋白脂肪酶(LPL)rs328基因型攜帶者中較高的HDL-C水平相關。
  • 結論:有氧運動和定期羽毛球與高水平的HDL-C相關,羽毛球組更為顯著。

 

  • 《基於miRNA生物標誌物系統發育分析的憂鬱與胃食管反流之間的關聯[3]。》
  1. 被引用次數:
  2. 作者:
  • Yi-Hau Chen 1,
  • Hsiuying Wang 2

 

  • 1Institute of Statistical Science, Academia Sinica, Nankang, Taipei, Taiwan.
  • 2Institute of Statistics, National Chiao Tung University, Hsinchu, Taiwan.

 

  1. 期刊屬性:

《當今藥物化學》是由Bentham Science Publishers出版的經同儕評審的醫學雜誌。主編是阿塔·烏爾·拉赫曼(Atta-ur-Rahman)。該雜誌涵蓋了藥物化學和合理藥物設計的發展,並發表了原始研究報告和評論論文。其impact factor於2020年為4.184。

  1. 研究面向與成果:
  • 背景/目的:許多臨床研究表明,重度憂鬱症(MD)與胃食管逆流症(GERD)之間存在關聯。兩種疾病均顯示影響很大一部分全球人口。了解這兩種疾病合併症機制的更高級研究可以為開發這兩種疾病的新療法提供啟示。據我們所知,文獻中還沒有任何研究使用其miRNA生物標記物研究MD和GERD之間的關係。
  • 方法:我們採用系統發育分析來分析其miRNA生物標記。
  • 結果:根據我們的分析結果,可以通過miRNA系統發育探索這兩種疾病之間的關聯。
  • 結論:除了來自系統發育分析的證據外,我們還基於台灣人體生物資料庫數據證明了MD和GERD之間關係的流行病學證據。

[1] Brucker A, Lu W, Marceau West R, Yu QY, Hsiao CK, Hsiao TH, Lin CH, Magnusson PKE, Sullivan PF, Szatkiewicz JP, Lu TP, Tzeng JY. Association test using Copy Number Profile Curves (CONCUR) enhances power in rare copy number variant analysis. PLoS Comput Biol. 2020 May 4;16(5):e1007797. doi: 10.1371/journal.pcbi.1007797. eCollection 2020 May. PMID: 32365089 Free PMC article.

[2] Nassef Y, Lee KJ, Nfor ON, Tantoh DM, Chou MC, Liaw YP. The Impact of Aerobic Exercise and Badminton on HDL Cholesterol Levels in Taiwanese Adults. Nutrients. 2020 Apr 25;12(5):1204. doi: 10.3390/nu12051204. PMID: 32344797 Free PMC article.

[3] Chen YH, Wang H. The Association between Depression and Gastroesophageal Reflux based on Phylogenetic Analysis of miRNA Biomarkers. Curr Med Chem. 2020;27(38):6536-6547. doi: 10.2174/0929867327666200425214906. PMID: 32334497